A.白化病B.半乳糖血症C.苯丙酮尿症D.黏多糖贮积症E.着色性干皮病由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。……

单项选择题表现为智力发育不全、舞蹈样动作和强迫性自残行为，并伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石和痛风的疾病是（）

A.半乳糖血症
B.自毁容貌综合征
C.苯丙酮尿症
D.胱氨酸血症
E.白化病

单项选择题由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血症
C.黏多糖贮积症
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病

单项选择题属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。

A.白化病
B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
C.黏多糖贮积症
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病

单项选择题白化病发病机制是缺乏（）。

A.苯丙氨酸羟化酶
B.尿黑酸氧化酶
C.溶酶体酶
D.酪氨酸酶
E.半乳糖激酶

单项选择题关于BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症）的临床特点，下列错误的是（）。

A.具有PKU症状
B.躯干肌张力低下，瘫软，眼睑下垂，嗜睡，表情淡漠
C.顽固性抽痉，口水多
D.智力正常