线粒体病(mitochondriopathy)是指由于线粒体呼吸链功能不良所导致的临床表现多样化的一组疾病。临床表现常见为眼睑下垂、外眼肌麻痹、视神经萎缩、神经性耳聋、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作等。 从核基因缺陷和线粒体基因缺陷的角度对线粒体病进行遗传学分类可分为三种类型:点突变,mtDNA的大规模缺失或插入和源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失。
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