A.早产儿及小于胎龄儿 B.糖尿病母亲娩出儿 C.先天性肾上腺皮质增生症 D.胰岛细胞腺瘤 E.糖原累积病
单项选择题早期诊断先天性甲状腺功能减低症,下列新生儿期筛查项目是()
A.T3 B.L C.TSH D.碱性磷酸酶 E.胆固醇
单项选择题1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()
A.癫痫 B.21-三体综合征 C.呆小病 D.脑性瘫痪 E.苯丙酮尿症
单项选择题患儿1岁半,不会独立行走,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:眼睑水肿,皮肤粗糙,心率76次/分,腹部膨隆。最可能的诊断是()
A.21-三体综合征 B.苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病活动期 E.软骨营养不良
单项选择题先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为()
A.1β-羟化酶缺乏症 B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 C.17α-羟化酶缺乏症 D.21-羟化酶缺乏症 E.醛固酮合成酶
单项选择题哪项实验室检查结果不支持中枢性尿崩症()
A.尿比重≤1.005 B.尿液渗透压<200mmol/L C.血钠>145mmol/L D.血渗透压<290mmol/L E.禁水试验中,持续排出低渗尿