A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征
单项选择题2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
单项选择题12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()
单项选择题该患儿出生后最合适的食物是()
A.母乳 B.牛乳 C.米粉 D.低苯丙氨酸奶粉 E.无苯丙氨酸奶粉
单项选择题目前初筛应首选下列哪项检查()
A.Gutherie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.尿有机酸分析 D.尿蝶呤分析 E.血氨基酸分析
单项选择题本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()
A.酪氨酸 B.色氨酸 C.苯丙氨酸 D.丙氨酸 E.丝氨酸
单项选择题假如该患儿为刚出生不久,为早期诊断,应选择下列哪项检查()
A.Gutheie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.尿有机酸分析 D.尿蝶呤分析 E.血氨基酸分析
单项选择题诊断首先考虑()
A.脑苷脂沉积症 B.肝豆状核变性 C.半乳糖血症 D.糖原累积症 E.脂肪肝
单项选择题肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()
A.应用升血糖药物 B.静脉输葡萄糖液 C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液 D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉 E.手术治疗
单项选择题经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为1型糖原累积症,当前的治疗原则为()
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B.进行肝移植 C.酶替代治疗 D.保肝+控制感染和酸中毒 E.控制酸中毒
单项选择题治疗的目的为()
A.使患儿成年后获得生育能力 B.达到治愈 C.改善最终成人期身高和性征发育,以获得患儿的心理健康 D.防止下一代发生类似情况 E.安慰父母
单项选择题尚应进行何检查以明确诊断()
A.血21-羟化酶测定 B.T、T和TSH测定 C.睾酮测定 D.末梢血染色体检查 E.生长激素测定
单项选择题如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()
A.无需治疗 B.补充雌激素 C.应用重组人生长激素+雌激素 D.补充甲状腺素+雌激素 E.单纯应用人生长激素
单项选择题该患儿应如何治疗()
A.护肝治疗 B.补充维生素D和钙剂 C.低苯丙氨酸饮食 D.终生给予甲状腺激素制剂 E.不需用药,继续观察
单项选择题确诊的实验室检查为()
A.染色体检查 B.血尿氨基酸检查 C.血清T3、T4、TSH检查 D.尿黏多糖检查 E.脑电图检查
单项选择题最可能的诊断为()
A.先天愚型 B.先天性甲状腺功能减低症 C.黏多糖病 D.苯丙酮尿症 E.软骨发育不良