A.慢性粒细胞性白血病B.尼曼-匹克病C.肝硬化伴脾亢D.戈谢病E.肝豆状核变性最可能的诊断是（）……

单项选择题本病的治疗措施不包括（）

A.治疗开始越早，效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主

单项选择题最可能的诊断为（）

A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症

单项选择题进一步检查（）

A.甲状腺功能
B.糖代谢功能试验
C.肝功能+铜蓝蛋白
D.骨骼X片+尿黏多糖
E.血苯丙氨酸

单项选择题确诊该病检查（）

A.T3、T4、TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸

单项选择题最可能的诊断是（）

A.甲状腺功能减低症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症

单项选择题最可能的诊断（）

A.先天性心脏病伴心功能不全
B.糖原累积症
C.黏多糖病
D.肝豆状核变性
E.心肌病

单项选择题最可能是疾病的哪种类型（）

A.先天性心脏病左向右分流型
B.糖原累积症Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累积症Ⅱ型
E.心内膜弹力纤维增生症

单项选择题治疗的目的是以下哪项（）

A.达到治愈
B.使患儿成年后获得生育能力
C.为了安慰父母
D.防止下一代发生类似情况
E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康

单项选择题如已确诊，应如何治疗（）

A.无需治疗
B.单纯应用人生长激素
C.补充甲状腺素+雌激素
D.应用重组人生长激素+雌激素
E.补充雌激素

单项选择题为明确诊断，应进行何检查（）

A.生长激素测定
B.血染色体检查
C.睾酮测定
D.T3、T4和TSH测定
E.血21-羟化酶测定

单项选择题该病可有下列情况，除外（）

A.约30％的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D.性发育延迟
E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

单项选择题最可能的诊断为（）

A.21-三体综合征
B.高精氨酸血症
C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症

单项选择题下列哪项检查对明确诊断最有意义（）

A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测

多项选择题请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）

A.半乳糖血症
B.高精氨酸血症
C.组氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.呆小病
F.同型胱氨酸尿症
G.先天愚型
H.软骨营养不良

多项选择题该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）

A.主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
B.低苯丙氨酸饮食
C.苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.
D.维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。
E.饮食控制至少需持续到青春期以后
F.限制淀粉类食物
G.低铜饮食
H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU