A.粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) B.粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) C.粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D.粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) E.粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
单项选择题下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A.愚笨面容 B.身高、体重低于正常 C.毛发、皮肤粗糙 D.atd角增大 E.肌张力低下
单项选择题糖原累积病I型缺陷的酶是()
A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.肌磷酸化酶 C.糖原合成酶 D.肝磷酸化酶 E.脱支酶
单项选择题21-三体综合征的最常见核型为()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q) E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
单项选择题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.45,XO
单项选择题哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q) D.47,XX(或XY),+21 E.46,XX(或XY)/47,+21
单项选择题女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
A.46xy,-14,+t(14q21q) B.46xx,-14,+t(14q21q) C.46xy,-21,+t(21q22q) D.46xx,-21,+t(21q21q) E.46xx,-22,+t(21q22q)
单项选择题先天愚型主要特点为()
A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形 B.身矮、智能落后、皮肤粗糙 C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后 D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形 E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
单项选择题21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是()
A.舌常伸出口外 B.眼距宽 C.鼻梁低平 D.两眼外侧上斜 E.以上都不是
单项选择题先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()
A.47,XY(或XX),+21 B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.特殊面容 B.皮肤纹理异常 C.尿有特殊臭味 D.智能低下 E.体格发育迟缓
单项选择题标准型21-三体染色体畸变来源是()
A.染色体发生易位 B.染色体发生倒位 C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离 D.染色体的丢失 E.染色体的断裂
单项选择题下述不是21-三体综合征特殊面容的是()
A.眼裂 B.颜面黏液性水肿 C.眼距宽 D.双眼外眦上斜 E.鼻梁低平
单项选择题21-三体综合征的主要临床特征为()
A.低出生体重+体格发育迟缓 B.多发畸形+宫内发育迟缓 C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常 D.多发畸形+皮肤纹理异常 E.以上都不是
单项选择题先天愚型的临床表现应除外下列哪项()
A.智力低下 B.体格发育正常 C.特殊面容 D.喂养困难 E.抵抗力低下
单项选择题21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.翼颈、乳头间距宽 C.睾丸小、乳房发育 D.眼发育不良、耳道闭锁 E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形