A.睾丸小、乳房发育 B.眼发育不良、耳道闭锁 C.翼颈、乳头间距宽 D.atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
单项选择题苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 B.是否进行强化教育 C.是否执行无苯丙氨酸饮食 D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够 E.是否应用药物四氢生物喋呤
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A.45,XO B.45,XO/46,XX C.46,Xdel(Xp) D.46,XdeI(Xq) E.46,Xi(Xq)
单项选择题21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
A.超声波检查 B.X线检查 C.母血甲胎蛋白测定 D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 E.抽取羊水进行DNA检查
单项选择题关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
A.单用人生长激素 B.确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素 C.单用雌激素 D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素 E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
单项选择题出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是()
A.极低出生体重 B.特征性面容 C.多发畸形 D.智能低下 E.母亲高龄