A.染色体易位B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体重叠5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分……

单项选择题3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氢蝶呤还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

单项选择题患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％

单项选择题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

单项选择题10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后

单项选择题儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验