慢性肉芽肿病的遗传特征是脓性肉芽肿性和湿疹样的皮肤损害，化脓性肉芽肿性淋巴结炎，肺炎和慢性骨髓炎。在儿童的早期阶段，通常反复发生过氧化氢酶阴性致病菌（葡萄球菌），革兰阴性菌和霉菌感染。 这种疾病发生在伴有多形核白细胞吞噬功能缺陷的男性，31%~36%的病人可发生骨髓炎最常见的部位是手和足。
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