A.体细胞遗传病B.单基因病C.多基因遗传病D.分子病E.线粒体病常见的基因病不包括（）……

单项选择题患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY

单项选择题患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析

单项选择题典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶啶还原酶
E.氨基转移酶

单项选择题患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U L。初步诊断是（）

单项选择题下述确诊先天愚型的实验检查是（）

A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆氨基酸分析

单项选择题肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

A.肝脏
B.大脑
C.肾脏
D.眼
E.甲状旁腺

单项选择题黏多糖的检查中错误的是（）

A.新生儿筛查
B.尿黏多糖测定
C.基因分析
D.酶学测定
E.骨X线片

单项选择题患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏

单项选择题含铜量较高的食物不包括（）

A.鱼虾、海鲜
B.坚果
C.蔬菜
D.蚕豆、玉米
E.动物内脏

单项选择题黏多糖酶活性检测的样本为（）

A.骨
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞

单项选择题肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现（）

A.缺铁性贫血
B.溶血性贫血
C.自身免疫性贫血
D.感染性贫血
E.白血病

单项选择题对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()

A.智力发育落后
B.特殊面容
C.双眼外侧上斜
D.通贯手
E.染色体检查

多项选择题Turner综合征的核型中哪些最为常见()

A．46，XXP
B．45，X
C．46，XXq
D．45，X/46，XX
E．47，XXY

多项选择题粘多糖病的主要临床表现()

A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C．进行性智能迟滞
D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E．胃肠道畸形

多项选择题Turner综合征有哪些主要临床表现()

A．身材矮小
B．性发育不良、原发闭经
C．颈蹼和肘外翻
D．常有心脏畸形和智能轻度低下
E．胃肠道畸形