A.qPCR定量检测B.MLPA检测方法C.Sanger检测D.片段分析全外显子测序提示某先证者基因的外显子2……

多项选择题关于全外显子测序和CMA的说法正确的是（）

A.全外显子可以替代CMA
B.全外显子测序比CMA测序更能发现基因微小层面的变异
C.针对智力低下等疾病，需要结合全外显子和CMA技术进行检测
D.CMA比全外显子测序分辨率更高

多项选择题遗传病检测报告中：c.和p.表示哪两个类变异（）

A.cDNA水平变异
B.RNA水平变异
C.蛋白质水平变异
D.线粒体DNA水平变异

多项选择题针对特定某号染色体数目变异，可以采用的检测方法有（）

A.核型分析
B.FISH荧光原位杂交
C.流式细胞术
D.酶联免疫吸附法

单项选择题以下哪项疾病类别是动态突变单基因疾病，且能引起智力障碍？（）

A.Rett综合征
B.苯丙酮尿症
C.21三体综合征
D.脆性X综合征

单项选择题临床引起患儿智力发育迟缓的猫叫综合征（5号染色体短臂远端部分缺失），其基因变异类型属于（）

A.染色体数目变异
B.染色体结构变异
C.微小变异单基因病
D.多基因病及表观遗传的改变

单项选择题对于动态突变检测报告单，需要关注的是特定基因序列的（）

A.点突变
B.重复次数
C.所在染色体位置
D.基因序列

单项选择题DiGeorge（22q微缺失）综合征优先选择的检测方法是（）

A.全外显子测序
B.MLPA检测方法
C.染色体核型分析
D.CMA检测方法

单项选择题针对患者做全外显子测序单样本检测，父母可以免费做得项目是（）

A.微小变异的Sanger一代测序
B.大片段缺失的qCR验证
C.大片段缺失的MLPA验证
D.全外显子测序

单项选择题CMA的检出分辨率是（）

A.缺失大于50kb，重复大于100kb
B.缺失大于100kb，重复大于50kb
C.缺失及重复大于100kb
D.缺失及重复大于50kb

单项选择题特纳（Turner）综合征优先选择的检测方法是（）

A.全外显子测序
B.MLPA检测方法
C.染色体核型分析
D.CMA检测方法

单项选择题新生儿听力障碍筛查（）。

A.新生儿出生即可立即进行
B.新生儿出院前确定结果
C.实行两阶段筛查确定结果
D.实行两阶段筛查后、进一步诊断方可确定结果

单项选择题关于新生儿疾病筛查的描述错误的是（）。

A.筛查目的是及早发现疾病，获得最佳治增放果
B.每例活产婴儿是筛查对象
C.筛查的病种发病率不高，难以治疗
D.血标本的采集采用血滤纸片法

单项选择题孕16~18周时需为胎儿做染色体检查，应采取（）。

A.B型超声扫描
B.绒毛取样
C.羊膜穿刺
D.胎儿镜检查

单项选择题可直接观察胎儿体表畸形的产前诊断方法是（）。

A.羊膜腔穿刺术
B.绒毛活检术
C.B超检查
D.胎儿镜检查

单项选择题对孕妇和胎儿无创的产前诊断方法是（）。

A.B超检查
B.羊膜腔穿刺术
C.绒毛活检术
D.经皮脐血管穿刺术