A.肾上腺脑白质营养不良B.结节性硬化症C.苯丙酮尿症D.Sturge-Weber综合征E.神经纤维瘤病男，1……

单项选择题5个月10天，男孩，“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发作，智能发育与同龄儿相似，无遗传家族史。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为（）

A.肾上腺脑白质营养不良
B.结节性硬化症
C.苯丙酮尿症
D.Sturge-Weber综合征
E.神经纤维瘤病Ⅰ型

单项选择题女，5岁，因发热伴头痛2天，2小时内惊厥1次入院。病前有脓疱疮病史。体检：神清，神经系统检查精神萎靡，脑神经无异常，颈阻（+），克氏征（+），布氏征（+），巴氏征（-），脑电图慢波增多。最可能的诊断是（）

A.急性播散性脑脊髓炎
B.化脓性脑膜炎
C.病毒性脑炎
D.结核性脑膜炎
E.颅内出血

单项选择题患儿，男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是（）

A.肾上腺脑白质营养不良
B.异染性脑白质营养不良
C.苯丙酮尿症
D.Alexander病
E.Canavan病

单项选择题男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（十）。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）

A.肾上腺脑白质营养不良
B.异染性脑白质营养不良
C.苯丙酮尿症
D.神经皮肤综合征
E.Canavan病

单项选择题患儿男，9岁，因水痘后2周，发热、头痛、双下肢麻木无力、大小便困难2天入院。查体：神志清，精神萎靡，双下肢肌力2级，肌张力低，双足下垂，第6胸椎以下感觉消失，留置尿管。头颅MRI示：双侧丘脑、中脑及延髓部多发性异常信号。首选的治疗方案为（）

A.足量敏感抗生素治疗
B.气管插管，保持气道通畅
C.抗病毒治疗
D.甲泼尼龙冲击后，口服泼尼松
E.高压氧治疗

单项选择题患儿，男，9岁，因发烧伴视物不清1天来眼科就诊，4天后双眼视力障碍加重，并出现双下肢麻木、行走困难，尿潴留。查体：神清，颈抵抗，腹壁反射消失，双下肢肌力1级，肌张力降低，双巴氏（+），第5胸椎以下痛觉消失。脑脊液寡克隆带阳性，双眼视觉诱发电位异常，脊髓MRI正常。大剂量甲强龙冲击治疗3天，视力恢复至右眼0．04，左眼0．5。肌无力、排尿障碍好转。2个月后复查脊髓MRI发现胸段脊髓损害不完全横贯型炎症。诊断应考虑为（）

A.急性播散性脑脊髓炎
B.多发性硬化
C.急性脊髓炎
D.视神经脊髓炎
E.单纯性球后视神经炎

单项选择题女孩，2岁，系瑞氏综合征入院。呈深昏迷，去皮质强直状态，过度换气。瞳孔对光反应存在，双巴氏征阳性，肝肋下4cm，质中。血清GPT150U，血糖为0．95mmol／L，凝血酶原时间为18秒，血清钠130mmol／L，钾4mmol／L，氯108mmol／L，钙2．3mmol／L，血pH7．32，PaO25．98kPa（45mmHg），BE4mmol／L。为了纠正其代谢紊乱，下列哪项不正确（）

A.纠正低血糖，每日静脉输入10％葡萄糖溶液1200～1600ml／m2
B.可用腹膜透析及新鲜血液交换输血降低血氨
C.维持电解质和酸碱平衡，纠正低血糖
D.维生素K静脉注射，纠正低凝血酶原
E.静脉应用广谱、对肝肾无影响的抗生素

单项选择题男孩，10个月，频繁呕吐2天，抽搐4次、昏迷1天，经检查确诊为瑞氏综合征。提示其预后不良的因素是（）

A.呈去大脑强直状态
B.体温高热
C.脑脊液压力增高
D.脑膜刺激征阳性
E.脑电图呈弥漫性慢波

单项选择题男孩，2岁半，系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是（）

A.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B.线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D.短链脂肪酸积聚
E.糖酵解和丙酮酸分解障碍

单项选择题男孩，2岁，系瑞氏综合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送电子显微镜检查，其最主要的改变是（）

A.肝细胞弥漫性坏死，炎性细胞浸润
B.肝细胞充血、水肿
C.肝细胞玻璃样变性
D.肝细胞线粒体异常
E.肝糖原缺乏

单项选择题8岁患儿，因步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm，质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

A.肝脏B超
B.脑电图
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图

单项选择题男孩，4岁，因双手震颤、步态不稳4天就诊，查体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，咽反射正常，四肢肌张力正常，腱反射正常，肌力正常，上肢意向性震颤，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿可能的诊断是（）

A.吉兰-巴雷综合征
B.脑干脑炎
C.急性脊髓炎
D.急性播散性脑脊髓炎
E.急性小脑共济失调

单项选择题女孩，9岁。两下肢进行性无力伴尿潴留10天。体检：两上肢肌力5级，两下肢肌力0级．肌张力高，腱反射(+++)，病理反射(+)，第5胸椎水平以下深、浅感觉消失，膀胱充盈，位于脐下2cm。患儿最可能的临床诊断是（）

A.急性横贯性脊髓炎
B.急性脊髓灰质炎
C.吉兰-巴雷综合征
D.脊髓震荡
E.脊髓肿瘤

单项选择题男孩，13岁。胸背部疼痛15天，右下肢无力5天加重伴左下肢无力2天，尿潴留。体检：两上肢肌力5级，左下肢肌力3级，右下肢肌力1级，肌张力低，腱反射消失，未引出病理反射，第6胸椎水平以下深、浅感觉消失，第6胸椎压痛，该患儿最可能的诊断是（）

A.吉兰-巴雷综合征
B.急性脊髓灰质炎
C.急性脊髓炎
D.进行性脊肌萎缩症
E.脊髓肿瘤

单项选择题女孩，10岁，胸背部疼痛3天伴两下肢进行性无力，尿潴留入院。体检：两上肢肌力5级，肌张力正常；两下肢肌力0级，肌张力低，腱反射消失，未引出病理反射，第4胸椎水平以下深、浅感觉消失，膀胱充盈，位于脐下3cm。患儿的临床诊断考虑是（）

A.吉兰-巴雷综合征
B.急性脊髓灰质炎
C.急性横贯性脊髓炎
D.进行性脊肌萎缩症
E.周期性瘫痪