A.生物喋呤缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.继发性甲状腺素缺乏 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代……

单项选择题关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

A.原因不明的先天性疾病
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.小儿染色体病中的常见者

单项选择题典型苯丙酮尿症（）

单项选择题糖原累积症最常见的类型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

单项选择题以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）

单项选择题产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查