A.夫妇双方应进行染色体检查B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C.妊娠前后应避免接受X线照射D.妊娠期羊水……

单项选择题男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

A.经常伸舌
B.表现呆滞
C.皮肤粗糙
D.眼距宽
E.双侧通贯掌

单项选择题女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠

单项选择题患儿，2岁，不会叫 妈妈 。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

单项选择题患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征
E.粘多糖病

单项选择题患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症