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多项选择题

A.是一种常染色体隐性遗传性疾病B.属神经皮肤综合征的一种,可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织,表现……

案例分析题

患儿,男,4岁,因抽搐一年余而就诊,患者面部及颌下间红色斑丘疹。影像学检查如下图。

关于结节性硬化,描述正确的是()

A.是一种常染色体隐性遗传性疾病
B.属神经皮肤综合征的一种,可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织,表现为不同器官的错构瘤或结节
C.临床典型特征:癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤
D.MRI征象:室管膜下多发结节,皮层及皮层下结节,脑白质内异位细胞簇,室管膜下星形细胞瘤