多项选择题
A.是一种常染色体隐性遗传性疾病B.属神经皮肤综合征的一种,可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织,表现……
案例分析题
患儿,男,4岁,因抽搐一年余而就诊,患者面部及颌下间红色斑丘疹。影像学检查如下图。
关于结节性硬化,描述正确的是()
A.是一种常染色体隐性遗传性疾病
B.属神经皮肤综合征的一种,可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织,表现为不同器官的错构瘤或结节
C.临床典型特征:癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤
D.MRI征象:室管膜下多发结节,皮层及皮层下结节,脑白质内异位细胞簇,室管膜下星形细胞瘤