A.极低出生体重B.特征性面容C.多发畸形D.智能低下E.母亲高龄出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是……

单项选择题治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可

单项选择题新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A.肢体畸形
B.手和／或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重

单项选择题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A.智能低下+惊厥
B.智能低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形

单项选择题21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）

单项选择题关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

A.原因不明的先天性疾病
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.小儿染色体病中的常见者