A.以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣 B.出生时可见皮肤牛奶咖啡斑 C.皮肤纤维瘤和纤维软瘤主要分布于躯干和面部皮肤,多呈粉红色,数目、大小不等 D.口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤 E.大而黑的色素沉着
多项选择题哪些是线粒体病的诊断内容()
A.血乳酸、丙酮酸增高 B.四肢近端极度不能耐受的疲劳 C.身体矮小和神经性耳聋 D.肌肉活检发现RRF E.DNA缺失或点突变
多项选择题Friedreich型共济失调具有哪些临床特征()
A.伴椎体束征,发音困难 B.肢体进行性共济失调 C.弓形足和心脏损害 D.儿童期发病 E.深感觉异常,脊柱侧弯
多项选择题遗传性共济失调的病理改变的特征()
A.共济失调表现 B.小脑损害 C.世代相传的遗传背景 D.脑干损害 E.大脑损害
多项选择题染色体检查主要检查()
A.精神发育迟滞伴体态异常患者 B.多次流产的妇女及其丈夫 C.先天愚型患儿和双亲 D.曾生过先天畸形病儿的双亲 E.高龄产妇及其丈夫
多项选择题下面哪些是遗传学特殊诊断方法()
A.染色体检查 B.DNA分析 C.脑脊液检查 D.系谱分析 E.基因产物分析