A.嵌合体型 B.D/G易位型 C.G/G易位型 D.标准型 E.白血病
单项选择题Klinefeher综合征最常见的核型是()
A.47.XXY B.47.XYY C.46,XX/47,XY D.46,XY/47,XYY E.46,XY/417,XXY
单项选择题目前确诊粘多糖病的依据是()
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.DNA分析 E.骨骼X线检查
单项选择题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A.磷酸化酶缺陷 B.酪氨酸缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
单项选择题若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()
A.0% B.25% C.50% D.75% E.100%
单项选择题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()
A.生后1~3个月 B.生后3~6个月 C.生后6~9个月 D.生后9~12个月 E.生后1~3岁
单项选择题21-三体综合征绝大部分染色体核型是()
A.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q) B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) C.47,XX(或XY),+21 D.46,XX(或XY),-21,+t21q E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
单项选择题21-三体综合征属于()
A.常染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
单项选择题治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
A.每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入 B.每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D.每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
单项选择题关于肝豆状核变性的诊断依据是()
A.角膜K-F环 B.特征性CT改变 C.肝铜>300μg/g(肝干重) D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 E.24h尿排铜>300μg/24h