A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.Turner综合征
单项选择题导致染色体畸变的原因有()
A.母亲妊娠时年龄过大 B.放射线 C.化学因素 D.病毒感染 E.以上都是
单项选择题28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()
A.夫妇双方应进行染色体检查 B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C.妊娠前后应避免接受X线照射 D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定 E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
单项选择题男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()
A.经常伸舌 B.表现呆滞 C.皮肤粗糙 D.眼距宽 E.双侧通贯掌
单项选择题女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠
单项选择题患儿,2岁,不会叫 妈妈 。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()