A.呆小病 B.苯丙酮尿症 C.先天愚型 D.粘多糖Ⅰ型病 E.婴儿痉挛症
单项选择题以下哪项叙述不符合先天愚型()
A.有特殊面容 B.四肢短,关节过伸 C.常伴脐疝,小阴茎等 D.可有通贯手 E.皮肤粗糙,舌肥大
单项选择题男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()
A.尿三氯化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿粘多糖试验 D.Guthrie试验(细菌抑制法) E.苯丙氨酸耐量试验
单项选择题男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合()
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后 B.可有抽搐发作,肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙,四肢短粗 E.尿"鼠尿"味
单项选择题28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()
A.夫妇双方应进行染色体检查 B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C.妊娠前后应避免接受X线照射 D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定 E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
单项选择题男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()
A.经常伸舌 B.表现呆滞 C.皮肤粗糙 D.眼距宽 E.双侧通贯掌
单项选择题女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠
单项选择题九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查()
A.血T3、T4,TSH B.染色体检查 C.尿三氯化铁试验 D.脑电图 E.腕部摄片
单项选择题患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()
A.染色体检查 B.尿三氯化铁试验 C.骨骼X线检查 D.血清T3,T4测定 E.尿粘多糖测定
单项选择题患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
A.苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能减低症 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征 E.粘多糖病
单项选择题患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为以下何种疾病()
A.生长激素缺乏症 B.Turner综合征 C.先天性甲状腺功能减低症 D.青春期发育迟缓 E.特发性矮小
单项选择题患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味,查体:头发浅黄,皮肤白皙,该患儿首选应作哪项检查()
A.头颅CT B.智力测定 C.尿三氯化铁试验 D.骨龄 E.脑地形图
单项选择题患儿,2岁,不会独立行走,智力落后,查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是()
A.呆小病 B.先天愚型 C.佝偻病活动期 D.软骨发育不良 E.苯丙酮尿症
单项选择题患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大,有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手贯通掌,小手指短而弯,此患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型 B.克汀病 C.苯丙酮尿症 D.粘多糖病 E.脑发育障碍
单项选择题男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()
A.血T3、T4下降,TSH升高 B.尿粘多糖阳性 C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml D.染色体检查异常 E.尿三氯化铁试验阳性
单项选择题女孩,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是()
A.体型矮小 B.性发育幼稚型 C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少 E.原发性闭经