A.皮肤异常 B.轻度智力低下 C.自发流产、不育或生育力降低 D.多发性畸形 E.出生时低体重及身体发育差
单项选择题染色体的结构畸变类型不包括（）。
A.易位 B.转位 C.倒位 D.缺失 E.倒位重复
单项选择题如果一正常染色体上的基因（或带纹）的序列以ABCDEFG字母顺序代表，现有染色体结构为：ABEDCFG，此种结构改变属于（）。
A.缺失 B.易位 C.重复 D.倒位重复 E.倒位
单项选择题在一个10万人的城镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者（6男，4女），由此可估计这个群体中白化病基因的频率为（）。
A.1/10000 B.1/5000 C.1/100 D.1/50 E.1/250
单项选择题下列（）不属于Hardy-Weinberg定律的条件。
A.随机结婚 B.群体很大 C.没有自然选择和突变 D.基因位于性染色体上 E.没有个体迁移
单项选择题DNA的复制发生在细胞周期的（）。
A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期
单项选择题异烟肼慢灭活者，血中异烟肼半衰期为（）。
A.54～100分钟 B.2～4小时 C.2.5～4小时 D.2～4.5小时 E.2～5.4小时
单项选择题具有46，XX 45，X核型的患者属于下列哪一种异常？（）
A.常染色体数目异常的嵌合体 B.性染色体数目异常的嵌合体 C.常染色体结构异常的嵌合体 D.性染色体结构异常的嵌合体 E.以上都不是
单项选择题高度近视是一种常染色体隐性遗传病，一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为（）。
A.1/4 B.1/8 C.1/16 D.1/24 E.1/32
单项选择题具有47，XX，＋18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型？（）
A.多倍体 B.单倍体 C.三体型 D.单体型 E.嵌合体
单项选择题人类三倍染色体数目是下列哪一种？（）
A.3 B.6 C.46 D.48 E.69
单项选择题X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似？（）
A.A组 B.B组 C.C组 D.F组 E.以上都不是
单项选择题服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状。这些人可能是由于（）。
A.苯妥英钠羟化酶缺乏 B.G6PD缺乏 C.HGPRT缺乏 D.乙醇脱氢酶缺乏 E.过氧化氢酶缺乏
单项选择题有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的？（）
A.生殖器畸形 B.原发闭经 C.生育障碍 D.毛发，皮肤异常 E.皮纹异常
单项选择题目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是（）。
A.C带 B.G带 C.T带 D.Q带 E.R带
单项选择题形成47，XXY的可能机制是（）。
A.减数分裂Ⅰ染色体不分离 B.减数分裂Ⅱ染色体不分离 C.卵裂期染色体不分离 D.卵裂时染色体丢失 E.染色体内复制
