A．尿三氯化铁试验B．血尿苯丙氨酸浓度测定C．苯丙氨酸耐量试验D．尿喋呤分析E．Guthrie细菌生长抑制试验……

单项选择题先天愚型的临床表现中哪项是错()

A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通贯手
E．皮肤粗糙

单项选择题21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

A．消化道畸形
B．先天性心脏病
C．肾脏畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂

单项选择题21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()

A．极低出生体重
B．母亲高龄
C．多发畸形
D．智能低下
E．特征性面容

单项选择题下述哪些检查可确诊先天愚型()

A．骨骼X线检查
B．血清T、T测定
C．染色体检查
D．尿2，4-二硝基苯肼试验
E．以上均不是

单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸
D．碳水化合物与脂肪酸
E．碳水化合物与氨基酸

单项选择题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()

A．母亲为D/G平衡易位携带者
B．母亲为21q22q平衡易位携带者
C．父亲为D/G平衡易位携带者
D．母亲为21q21q易位携带者
E．父亲为21q22q平衡易位携带者

单项选择题先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()

A．常有单或双侧的通贯手
B．atd角正常
C．第3、4指桡箕增多
D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E．第5指有两条指褶纹

单项选择题35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好()

A．胎儿B超
B．母体检查
C．母亲周围血染色体检查
D．父母周围血染色体检查
E．羊水细胞遗传学检查

单项选择题糖原累积症最常见者为()

A．II型
B．IV型
C．III型
D．I型
E．VI型

单项选择题下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()

A．糖原累积症Ⅱ型
B．糖原累积症V型
C．糖原累积症IX型
D．糖原累积症O型
E．糖原累积症Ⅲ型

单项选择题下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()

A．糖原累积症I型
B．糖原累积症III型
C．糖原累积症Ⅳ型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅵ型

单项选择题治疗糖原累积症的最有效方法是()

A．纠正高血脂
B．纠正酸中毒
C．静脉维持稳定血糖
D．增加餐次
E．食用淀粉和果糖

单项选择题苯丙酮尿症属于()

A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传

单项选择题21-三体综合征的确诊依据()

A．智能落后
B．生长发育迟缓
C．特殊面容
D．染色体核型分析
E．皮纹特点

单项选择题女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()

A．体型矮小
B．性发育幼稚型
C．原发性闭经
D．尿中雌激素减少
E．染色体核型分析