名词解释什么是先天性代谢病(Inborn Errors of metabolism); 先天性代谢病(Inborn Errors of metabolism)名词解释定义是什么?
名词解释什么是分子病(Molecular Disease); 分子病(Molecular Disease)名词解释定义是什么?
问答题一对表型正常的夫妻结婚六年,妊娠六次,自然流产3胎,生育了3个孩子,其中长子,长女表型正常,但长女有45条染色体,长子是46条染色体,次女是典型的先天愚儿,妻子的核型为 45,XX,-14,-21,+t(14;21) (q11;p21),丈夫核型为46,XY,为什么妻子的表型正常?
问答题如果一个女性的核型是 45,XX,-21,-21,+t(21;21)(p11;q11) 她的表型应该是怎样的?为什么?若和正常的男性结婚,他们是否能生出正常的孩子?为什么?应该怎样进行生育指导?
问答题Turner综合征和Klinefelter综合征的主要核型的发生原因各是什么?
问答题21三体型、嵌合型、易位型先天愚型的发生原因各是什么?
问答题简述先天愚型、Edwards综合征、Patau综合征、猫叫综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征的主要核型。
问答题为什么说倒位携带者和平衡易位者是习惯性流产的根源?
问答题染色体结构畸变的基础是什么?有哪些常见的结构畸变类型?
问答题试述非整倍体异常产生的机制。
问答题试述整倍体异常产生的机制。
名词解释什么是罗伯逊易位(Robertsonian Translocation); 罗伯逊易位(Robertsonian Translocation)名词解释定义是什么?
名词解释什么是平衡易位(Balanced Translocation); 平衡易位(Balanced Translocation)名词解释定义是什么?
名词解释什么是单体型(monosomy); 单体型(monosomy)名词解释定义是什么?
名词解释什么是三体型(trisomy); 三体型(trisomy)名词解释定义是什么?