A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氨喋啶还原酶缺乏 D.过氧化酶缺乏 E.碘化酶缺乏男孩，3……

单项选择题患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有 鼠尿样 气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病

单项选择题患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

单项选择题关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

单项选择题以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21

单项选择题下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）