A.血睾酮测定B.血雌激素测定C.颊黏膜X染色质检查D.末梢血染色体检查E.睾丸活检患儿，男性，瘦高个，发音似……

单项选择题10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验

单项选择题患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验

单项选择题患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图

单项选择题10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经

单项选择题3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

A.呆小病
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型