A．肝肿大、惊厥、肝细胞损害B．脑退行性病变和角膜K-F环C．CT特征性改变肝肿大D．贫血和锥体外系症状E．肝……

单项选择题肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()

A．神经系统损害
B．裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C．急性溶血症
D．肝脏损害为主
E．肾小管性酸中毒

单项选择题肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()

A．缺铁性贫血
B．溶血性贫血
C．自身免疫性贫血
D．感染性贫血
E．以上都不是

单项选择题10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主()

A．肝脏损害
B．神经系统损害
C．肾小管性酸中毒
D．急性溶血
E．裂隙灯下见角膜边缘的K-F环

单项选择题患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为()

A．5～10mg/kg
B．10～20mg/kg
C．20～30mg/kg
D．30～50mg/kg
E．50～70mg/kg

单项选择题先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()

A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%