A.严重的营养不良 B.佝偻病 C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 E.21－三体综合征可有出牙迟缓的……

单项选择题人体内铜代谢的主要器官是（）

A.肝脏
B.脾脏
C.肾脏
D.肠道
E.胰腺

单项选择题患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥

单项选择题10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雌激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期即开始治疗