A.常染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
单项选择题治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
A.每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入 B.每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D.每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
单项选择题关于肝豆状核变性的诊断依据是()
A.角膜K-F环 B.特征性CT改变 C.肝铜>300μg/g(肝干重) D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 E.24h尿排铜>300μg/24h