A.新生儿期即开始治疗B.染色体核型C.使用的雌激素种类D.是否加用人生长激素E.青春期开始治疗先天性卵巢发育……

单项选择题下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

A.极低出生体重
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.肢体畸形

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

单项选择题苯丙酮尿症治疗主要是（）

A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂肪饮食
E.补充酪氨酸羟化酶

单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

A.尿三氯化铁试验
B.2，4-二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析

单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏

单项选择题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏

单项选择题21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A.atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

单项选择题哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.46.XX（或XY）／47，+21

单项选择题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.45，XO

单项选择题21-三体综合征的最常见核型为（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）

单项选择题21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

A.超声波检查
B.X线检查
C.母血甲胎蛋白测定
D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E.抽取羊水进行DNA检查

单项选择题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

A.甲状腺不发育或发育不全
B.促甲状腺激素缺陷
C.甲状腺合成途径中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲状腺或靶器官反应性低

单项选择题21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

A.极低出生体重
B.母亲高龄
C.多发畸形
D.智能低下
E.特征性面容

单项选择题21-三体综合征是（）

A.小儿染色体病中的常见者
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病

单项选择题一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13-三体综合征