血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。

判断题2009年6月，卫生部颁布实施《新生儿疾病筛查管理办法》，明确规定了我国当前新生儿筛查的主要病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力障碍。

判断题生化遗传学始于二十一世纪初，从生物化学的角度研究遗传病。

多项选择题随着科学技术的发展和对PKU的深入研究，出现了一些新的PKU治疗方法，包括（）

A.长链脂肪酸治疗
B.苯丙氨酸裂解酶
C.酶替代疗法
D.干细胞移植

多项选择题（）通过红色面包霉生化反应的遗传控制研究，于1945年提出“一基因一酶假说”

A.比德尔
B.加罗德
C.泰特姆
D.鲍林

单项选择题由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血症
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖贮积症
E.着色性干皮病