A.颈蹼、后发际低B.身材矮小C.主动脉缩窄D.大部分智力落后E.乳头间距宽、原发性闭经Turner综合征的临……

单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1／600～800

单项选择题21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

单项选择题21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B.孕期有放射线接触史的发病率高
C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近亲结婚

单项选择题关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实

单项选择题关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1个月
E.出生时脐血检查

单项选择题下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征

单项选择题导致染色体畸变的原因有（）

A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是

单项选择题苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物喋呤

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Xdel（Xp）
D.46，XdeI（Xq）
E.46，Xi（Xq）

单项选择题关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

A.单用人生长激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

单项选择题出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

A.极低出生体重
B.特征性面容
C.多发畸形
D.智能低下
E.母亲高龄

单项选择题治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可

单项选择题肝豆状核变性的治疗原则是（）

A.限制吃食含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植

单项选择题新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A.肢体畸形
B.手和／或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重

单项选择题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A.智能低下+惊厥
B.智能低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形