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问答题

简答题 Peutz -Jeghers 综合征的发病机制是什么?

【参考答案】

1997年,Hemminki 等发现PJS 由LKB1/STK11基因突变造成。该基因位于19p,编码一种蛋白激酶,是肿瘤抑制基因。约50%的PJS 家系通过基因检测可发现该基因突变。