A.染色体发生易位 B.染色体发生倒位 C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离 D.染色体的丢失 E.染色……

单项选择题下述不是21-三体综合征特殊面容的是（）

A.眼裂
B.颜面黏液性水肿
C.眼距宽
D.双眼外眦上斜
E.鼻梁低平

单项选择题21-三体综合征的主要临床特征为（）

A.低出生体重+体格发育迟缓
B.多发畸形+宫内发育迟缓
C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D.多发畸形+皮肤纹理异常
E.以上都不是

单项选择题先天愚型的临床表现应除外下列哪项（）

A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下

单项选择题21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

单项选择题先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项（）

单项选择题基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息（）

A.二倍体
B.单倍体
C.三倍体
D.多倍体
E.超二倍体

单项选择题女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（）

A.先生性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.生长激素缺乏症
D.软骨发育不良
E.粘多糖病

单项选择题男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol L，氯90mmol L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）

A.3-B-羟类固醇脱氢酶
B.11-B-羟化酶
C.17-B-羟化酶
D.21-B-羟化酶
E.18-B-羟化酶

单项选择题哪项不是常染色体隐性遗传的特征（）

单项选择题哪项不是性连锁隐性遗传的特征（）

单项选择题下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的（）

单项选择题21-三体综合征是（）

单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A.通贯掌是确诊依据之一
B.属于常染色体畸变
C.特殊面容
D.智力低下
E.活婴中发生率约1/600～800

单项选择题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）

单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理为（）