A.智能发育落后 B.呕吐、湿疹 C.尿、汗有鼠臭味 D.可有多动及行为异常 E.出生时可发现毛发、皮肤色淡
单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物喋呤缺乏
单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
A.行为异常 B.癫痫小发作 C.智力发育落后 D.肌张力增高 E.腱反射亢进
单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
A.尿三氯化铁试验 B.2,4-二硝基苯肼试验 C.Guthrie细菌生长抑制试验 D.血浆游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析
单项选择题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()
A.染色体核型分析 B.血清T、T测定 C.血浆游离氨基酸分析 D.骨骼X线检查 E.尿液粘多糖检测
单项选择题苯丙酮尿症的确诊主要依据是()
A.智力低下 B.尿三氯化铁试验阳性 C.DNA分析 D.血中苯丙氨酸明显升高 E.尿和汗液有鼠尿味
单项选择题苯丙酮尿症的临床表现主要为()
A.智能低下+惊厥 B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭 C.后毛发、皮肤和虹膜色浅 D.智能低下+多发畸形 E.惊厥+多发畸形
单项选择题21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
A.超声波检查 B.X线检查 C.母血甲胎蛋白测定 D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 E.抽取羊水进行DNA检查
单项选择题确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
A.尿三氯化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度测定 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿喋呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
单项选择题先天愚型的临床表现中哪项是错()
A.外耳小 B.身材矮小 C.手指短粗 D.通贯手 E.皮肤粗糙
单项选择题21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A.消化道畸形 B.先天性心脏病 C.肾脏畸形 D.多指(趾)畸形 E.唇腭裂
单项选择题21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
A.极低出生体重 B.母亲高龄 C.多发畸形 D.智能低下 E.特征性面容
单项选择题下述哪些检查可确诊先天愚型()
A.骨骼X线检查 B.血清T、T测定 C.染色体检查 D.尿2,4-二硝基苯肼试验 E.以上均不是
单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A.碳水化合物 B.脂肪酸 C.氨基酸 D.碳水化合物与脂肪酸 E.碳水化合物与氨基酸
单项选择题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A.母亲为D/G平衡易位携带者 B.母亲为21q22q平衡易位携带者 C.父亲为D/G平衡易位携带者 D.母亲为21q21q易位携带者 E.父亲为21q22q平衡易位携带者
单项选择题先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()
A.常有单或双侧的通贯手 B.atd角正常 C.第3、4指桡箕增多 D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹 E.第5指有两条指褶纹