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问答题

简答题 家族性腺瘤病(FAP)的发病机制是什么?

【参考答案】

FAP 由APC 基因突变造成,该基因位于5q21-22,属于抑癌基因,突变方式繁多。最常见的APC 基因突变为基因序列的变化而导致终止密码提前出现,产生无功能的截缩蛋白。超过80%的FAP 患者可检测到突变的APC 基因,但约20%的患者应用现有的基因检测技术未能发现APC 基因的突变。