简答题 家族性腺瘤病（FAP）的发病机制是什么？

【参考答案】

FAP 由APC 基因突变造成，该基因位于5q21-22，属于抑癌基因，突变方式繁多。最常见的APC 基因突变为基因序列的变化而导致终止密码提前出现，产生无功能的截缩蛋白。超过80%的FAP 患者可检测到突变的APC 基因，但约20%的患者应用现有的基因检测技术未能发现APC 基因的突变。