A.急性胃肠炎 B.瑞氏综合征(ReyeSyndromE. C.脑炎 D.周期性呕吐 E.无黄疸性肝炎
多项选择题同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
A.唐氏综合征(21-三体综合征) B.黏多糖病 C.先天性肾上腺皮质增生症 D.先天性甲状腺功能减退症 E.苯丙酮尿症
多项选择题诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有()
A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.Paigen试验 C.DNA分析 D.尿2,4-二硝基苯肼试验 E.尿三氯化铁试验
多项选择题通过尿有机酸分析有助于诊断()
A.糖原贮积症 B.苯丙酮尿症 C.神经节苷脂沉积病 D.甲基丙二酸血症 E.黏多糖病
多项选择题属于常染色体隐性遗传的疾病包括()
A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.糖原贮积症 D.同型胱氨酸尿症 E.肝豆状核变性
单项选择题8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后 B.可有抽搐发作,肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙,四肢短粗 E.尿有"鼠尿味"