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单项选择题

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.性连锁显性遗传D.性连锁隐性遗传E.线粒体遗传该家系的遗传模式符合……

共用题干题患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合（）

A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁显性遗传
D.性连锁隐性遗传
E.线粒体遗传

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热门试题

单项选择题最可能的诊断是（）

A.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B.非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C.常规突变脊髓小脑共济失调
D.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E.弗里德赖希共济失调

单项选择题最具有诊断价值的是（）

A.血维生素E含量检测
B.SCA编码区CAG重复次数检测
C.常规突变SCA基因序列分析
D.神经病理检查
E.诊断性治疗

单项选择题家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）

A.个体差异
B.表型变异
C.遗传异质性
D.CAG动态突变
E.遗传早现

多项选择题关于共济失调的治疗，叙述正确的有（）

A.共济失调伴维生素E缺乏症（AVED.的治疗为口服维生素E600~2400mg/d
B.乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调（SCA.6和发作性共济失调
C.口服辅酶Q10300~3000mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情
D.遗传性共济失调只能对症治疗
E.发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间

多项选择题关于发作性共济失调（EA），叙述正确的有（）

A.EA2常伴肌纤维颤搐
B.EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时，EA2则持续数小时至数天
C.EA7的发作随年龄增长而加重，发作间期多无阳性体征
D.首选治疗是乙酰唑胺，可选用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调（SCA.6是等位基因疾病