A.白化病B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C.黏多糖贮积症D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病属于糖代谢缺陷病的遗……

单项选择题白化病发病机制是缺乏（）。

A.苯丙氨酸羟化酶
B.尿黑酸氧化酶
C.溶酶体酶
D.酪氨酸酶
E.半乳糖激酶

单项选择题关于BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症）的临床特点，下列错误的是（）。

A.具有PKU症状
B.躯干肌张力低下，瘫软，眼睑下垂，嗜睡，表情淡漠
C.顽固性抽痉，口水多
D.智力正常

单项选择题与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。

A.患者尿液有大量的苯丙氨酸
B.患者尿液有大量的苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛发和肤色较浅

单项选择题作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血症
C.尿黑酸尿症
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病

单项选择题因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。

A.苯丙酮尿症
B.着色性干皮病
C.黏多糖沉积病
D.白化病
E.半乳糖血症