A.智力低下+惊厥 B.智力低下+多发畸形 C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅 D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭……

单项选择题10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后

单项选择题儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验

单项选择题黏多糖病缺陷的酶位于（）

A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网

单项选择题9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

A.血T3、T4red、TSH
B.染色体检查
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片

单项选择题除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

A.睾丸小，乳房发育
B.眼发育不良，耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形