A.点突变B.基因融合C.相互易位D.基因缺失E.插入α地中海贫血主要的基因突变类型是（）……

单项选择题PRU患者由于旁路代谢过程中（）增高，从汗波中排出导致全身鼠臭味。

A.酪氨酸
B.黑色素
C.γ-氨基丁酸
D.苯乳酸和苯乙酸
E.5-羟色胺

单项选择题关于线粒体DNA，下列说法错误的是（）

A.人类mtDNA分子含16569bp
B.mtDNA分子中轻链编码的基因数目较重链多
C.mtDNA 翻译所需的tRNA兼用性很强
D.mtDNA 中UGA编码色氨酸，而非终止信号
E.mtDNA突变的阈值效应不是恒定不变的

单项选择题人类细胞中mtDNA可编码（）种tRNA

A.13
B.2
C.22
D.18
E.37

单项选择题嵌合体的产生是由（）时染色体不分离所致。

A.第一次减数分裂
B.第二次减数分裂
C.第一次卵裂
D.第二次或以后的卵裂
E.以上皆对

单项选择题关于脆性X综合征的描述，不正确的是（）

A.X染色体q27.3处有呈细丝样脆性部位
B.是由于FMR-1基因突变所致
C.属于三核苷酸动态突变疾病
D.患者基因可由正常人的基因突变而来
E.男性发病多于女性

单项选择题下列哪种疾病不能通过染色体检查（）检出

A.先天愚型
B.猫叫综合征
C.性腺发育不全综合征
D.Duchenne型肌营养不良
E.Kinefelter综合征

单项选择题核型分析时，可通过计数（）组染色体数目确定性别，男性该组染色体数目应为（）

A.G5
B.D5
C.G3
D.G4
E.D4

单项选择题有所有染色病中，最常见的染色体异常（）

A.三倍体
B.四倍体
C.单体型
D.三体型
E.性染色体

单项选择题不同多基因遗传病，如果群体发病率相同，则遗传率越高的疾病，患者一级亲属患病率（）

A.越高
B.越低
C.相同
D.可能高也可能低
E.无法确定

单项选择题唇裂群体友病率为0.17%，遗传率为76%，则患者一级亲属的发病率为（）

A.0.17%
B.4%
C.10%
D.76%
E.不能确定

单项选择题多基因遗传病中.群体易患性的大小可以用（）来衡量

A.某个体的易患性
B.群体友病率
C.遗传率
D.群体易患性平均值与阈值的距离
E.发病阈值

单项选择题一短指男性与一表型正常女姓婚后生育一个先天聋哑患儿，如他们再次生育，孩子同时患短指和先天聋哑的可能性为（）

A.1/2
B.1/4
C.3/4
D.1/8
E.3/8

单项选择题原发性血色病常见于男性.其致病基因位于（）

A.常染色体
B.性染色体
C.X染色体
D.Y染色体
E.以上均不対

单项选择题父母都是A血型，生了一个O血型的孩子，再次生育生出O型血孩子的可能性是（）

A.1/4
B.1/2
C.3/4
D.1
E.不能确定

单项选择题红绿色盲群体发病率为7%，一男性红绿色盲患者与一正常女性婚配，生男孩的患病风险（）

A.0
B.7%
C.0.49%
D.100%
E.无法确定