A.二倍体 B.单倍体 C.三倍体 D.多倍体 E.超二倍体
单项选择题女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示:房间隔缺损。最可能的诊断是()
A.先生性甲状腺功能减低症 B.21-三体综合征 C.生长激素缺乏症 D.软骨发育不良 E.粘多糖病
单项选择题男婴,5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检:失水明显,皮肤色素深,阴茎较同龄儿大。测血清电解质:钠125mmol L,氯90mmol L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()
A.3-B-羟类固醇脱氢酶 B.11-B-羟化酶 C.17-B-羟化酶 D.21-B-羟化酶 E.18-B-羟化酶
单项选择题哪项不是常染色体隐性遗传的特征()
单项选择题哪项不是性连锁隐性遗传的特征()
单项选择题下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()
单项选择题21-三体综合征是()
单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A.通贯掌是确诊依据之一 B.属于常染色体畸变 C.特殊面容 D.智力低下 E.活婴中发生率约1/600~800
单项选择题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理为()
单项选择题苯丙酮尿症的生化改变,错误的是()
单项选择题苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
A.四氢生物蝶呤(BH4) B.5-羟色胺 C.低苯丙氨酸饮食 D.低铜饮食 E.低蛋白饮食
单项选择题苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项()
A.智能发育落后 B.呕吐、湿疹 C.尿、汗有鼠臭味 D.可有多动及行为异常 E.出生时可发现毛发、皮肤色淡
单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物喋呤缺乏
单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()