A.二倍体 B.单倍体 C.三倍体 D.多倍体 E.超二倍体
单项选择题女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示:房间隔缺损。最可能的诊断是()
A.先生性甲状腺功能减低症 B.21-三体综合征 C.生长激素缺乏症 D.软骨发育不良 E.粘多糖病
单项选择题男婴,5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检:失水明显,皮肤色素深,阴茎较同龄儿大。测血清电解质:钠125mmol L,氯90mmol L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()
A.3-B-羟类固醇脱氢酶 B.11-B-羟化酶 C.17-B-羟化酶 D.21-B-羟化酶 E.18-B-羟化酶
单项选择题哪项不是常染色体隐性遗传的特征()
单项选择题哪项不是性连锁隐性遗传的特征()
单项选择题下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()