A.染色体检查 B.尿三氯化铁试验 C.骨骼X线检查 D.血清T3,T4测定 E.尿粘多糖测定
单项选择题患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
A.苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能减低症 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征 E.粘多糖病
单项选择题患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为以下何种疾病()
A.生长激素缺乏症 B.Turner综合征 C.先天性甲状腺功能减低症 D.青春期发育迟缓 E.特发性矮小
单项选择题患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味,查体:头发浅黄,皮肤白皙,该患儿首选应作哪项检查()
A.头颅CT B.智力测定 C.尿三氯化铁试验 D.骨龄 E.脑地形图
单项选择题患儿,2岁,不会独立行走,智力落后,查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是()
A.呆小病 B.先天愚型 C.佝偻病活动期 D.软骨发育不良 E.苯丙酮尿症
单项选择题患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大,有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手贯通掌,小手指短而弯,此患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型 B.克汀病 C.苯丙酮尿症 D.粘多糖病 E.脑发育障碍
单项选择题男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()
A.血T3、T4下降,TSH升高 B.尿粘多糖阳性 C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml D.染色体检查异常 E.尿三氯化铁试验阳性
单项选择题女孩,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是()
A.体型矮小 B.性发育幼稚型 C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少 E.原发性闭经
单项选择题男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氨喋啶还原酶缺乏 D.过氧化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
单项选择题患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是()
A.呆小病 B.佝偻病活动期 C.苯丙酮尿症 D.软骨营养不良 E.先天愚型
单项选择题男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是()
A.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15% B.45xx-14-21+1(14q;21q)复发危险率30~40% C.45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15% D.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40% E.46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
单项选择题患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有 鼠尿样 气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型 B.佝偻病性低钙惊厥 C.苯丙酮尿症 D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血 E.地方性呆小病
单项选择题患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是()
A.5~10mg/kg B.10~30mg/kg C.30~50mg/kg D.50~70mg/kg E.70~90mg/kg
单项选择题关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确()
A.眼距宽,眼外眦上斜 B.骨龄落后 C.身材高大,四肢、趾指细长 D.智力落后 E.舌常伸出口外
单项选择题以下哪项不属于21-三体综合征的核型()
A.45,XO B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) E.47,XX(或XY),+21
单项选择题下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容()
A.眼距宽 B.鼻梁低平 C.眼外眦上斜 D.面部黏液性水肿 E.耳位低