A.智力低下，癫痫发作B.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D.……

单项选择题诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验

单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发黄褐色
E.伴有惊厥

单项选择题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶

单项选择题最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

A.嵌合体型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.标准型
E.白血病

单项选择题Klinefeher综合征最常见的核型是（）

A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY

单项选择题目前确诊粘多糖病的依据是（）

A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.DNA分析
E.骨骼X线检查

单项选择题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

单项选择题若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）

A.0％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％

单项选择题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁

单项选择题21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）

A.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（或XY），+21
D.46，XX（或XY），-21，+t21q
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

单项选择题21-三体综合征属于（）

A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

单项选择题治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

A.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

单项选择题关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

A.角膜K-F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg／g（肝干重）
D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24h尿排铜>300μg／24h