A.47,XY(XX),+21 B.45,X/46,XX C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q) D.46,Xdel(Xq) E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
多项选择题可累及眼部的疾病有()
A.半乳糖血症 B.肝豆状核变性 C.同型胱氨酸尿症 D.戈谢病 E.白化病
多项选择题高氨血症可见于()
A.尿素循环障碍 B.甲基丙二酸血症 C.脂肪酸β-氧化障碍 D.碱性氨基酸转运缺陷 E.家族性高胆固醇血症
多项选择题表现为呕吐的疾病有()
A.急性胃肠炎 B.瑞氏综合征(ReyeSyndromE. C.脑炎 D.周期性呕吐 E.无黄疸性肝炎
多项选择题同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
A.唐氏综合征(21-三体综合征) B.黏多糖病 C.先天性肾上腺皮质增生症 D.先天性甲状腺功能减退症 E.苯丙酮尿症
多项选择题诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有()
A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.Paigen试验 C.DNA分析 D.尿2,4-二硝基苯肼试验 E.尿三氯化铁试验