断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。

判断题遗传病是代代遗传的疾病。

单项选择题杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，下列（）不是杂合子。

A.带有隐性致病基因的个体（杂合子）
B.带有平衡易位染色体的个体
C.带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型个体
D.XD女性杂合子的个体
E.迟发外显者

单项选择题14 21易位型先天愚型携带者的核型是（）

A.47，XXY
B.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）
E.45，X0/46，XX

单项选择题怀有（）胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平。

A.Klinefelter综合征
B.Patau综合征
C.Edward综合征
D.Down综合征
E.WAGR综合征

单项选择题14 21易位携带者婚后自然流产一个男胎，这个男胎的核型可能是（）

A.46，XY，-14，+21
B.46，XY，-14，+t（14q；21q）
C.46，XY，-21，+t（14q；21q）
D.45，XY，-14，-21，+t（14q；21q）
E.45，XY，-21

单项选择题猫叫综合征患者的核型是（）

A.46，XX，-14，t（14；21）（p11；q11）
B.46，XX（XY），5p-
C.46，fraqX（q2）Y
D.46，XX/45，X
E.以上都不是

单项选择题脆性X染色体综合征多发生在（）

A.男性
B.女性
C.老年人
D.小孩
E.以上都不是

单项选择题在口腔上皮细胞中观察到3个染色质，这个人所具有的X染色体数量是（）

A.1
B.2
C.3
D.4
E.5

单项选择题人类染色体中具有随体的是（）

A.D组和G组
B.Y染色体和G组
C.F组和G组
D.X染色体和G组
E.所有染色体

单项选择题1p32.1表示（）

A.1号染色体长臂等32.1条带
B.1号染色体q3区2带的第一亚带
C.1号染色体p3区2.1带
D.1号染色体短臂3区2带的第一亚带
E.没有任何意义

单项选择题人类的Y染色体的形态是（）

A.小的中央着丝粒染色体
B.小的近端着丝粒染色体
C.小的亚中着丝粒染色体
D.中等近端着丝粒染色体
E.大的近端着丝粒染色体

单项选择题倒位染色体携带者在临床上可能表现出（）

A.习惯性流产
B.满脸，猫叫哭声
C.表现男性，乳房发育，小阴茎，隐睾
D.身材高大，性格暴躁，常有攻击性行为
E.无任何临床征状

单项选择题5p—综合征的临床表现有（）

A.习惯性流产
B.满月脸，猫叫样哭声
C.表现男性乳房发育，小阴茎，隐睾
D.身材高大，性格暴躁，常有攻击性行为
E.猫叫样哭声，身材高大，有自残行为

单项选择题脆性X染色体综合征的临床表现有（）

A.智力低下伴眼距宽，鼻梁塌陷，通贯掌，距间距宽
B.智力低下，伴头皮，缺损，多指，严重唇裂及腭裂
C.智力低下，伴长脸，大耳朵，大下巴，大睾丸
D.智力正常，身材高大，肘外翻，乳腺发育差，乳间距宽
E.智力正常，身材矮小，大耳朵，大下巴，大睾丸

单项选择题Turner综合征的临床表现有（）

A.智力正常，身材矮小，肘外翻乳腺发育，乳间距宽
B.智力正常伴肌张亢进，特殊握拳姿势，摇椅足
C.智力正常伴头皮缺损，多指，严重唇裂及腭裂
D.智力正常伴长脸，大耳朵，大下巴，大睾丸
E.以上都不是