单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
A.智力低下 B.皮肤白皙 C.肌张力减低 D.头发褐黄色 E.伴有惊厥
单项选择题10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是()
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于()
A.新生儿期即开始治疗 B.使用的雌激素种类 C.染色体核型 D.是否加用人生长激素 E.青春期即开始治疗
单项选择题少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()
A.缺铁性贫血 B.感染性贫血 C.溶血性贫血 D.再生障碍性贫血 E.自身免疫性贫血
单项选择题1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()
A.补充蛋白质 B.补充维生素 C.无特殊治疗 D.低苯丙氨酸饮食 E.补充多种氨基酸