A.点突变B.重复次数C.所在染色体位置D.基因序列
单项选择题DiGeorge(22q微缺失)综合征优先选择的检测方法是()
A.全外显子测序B.MLPA检测方法C.染色体核型分析D.CMA检测方法
单项选择题针对患者做全外显子测序单样本检测,父母可以免费做得项目是()
A.微小变异的Sanger一代测序B.大片段缺失的qCR验证C.大片段缺失的MLPA验证D.全外显子测序
单项选择题CMA的检出分辨率是()
A.缺失大于50kb,重复大于100kbB.缺失大于100kb,重复大于50kbC.缺失及重复大于100kbD.缺失及重复大于50kb
单项选择题特纳(Turner)综合征优先选择的检测方法是()
单项选择题新生儿听力障碍筛查()。
A.新生儿出生即可立即进行B.新生儿出院前确定结果C.实行两阶段筛查确定结果D.实行两阶段筛查后、进一步诊断方可确定结果
单项选择题关于新生儿疾病筛查的描述错误的是()。
A.筛查目的是及早发现疾病,获得最佳治增放果B.每例活产婴儿是筛查对象C.筛查的病种发病率不高,难以治疗D.血标本的采集采用血滤纸片法
单项选择题孕16~18周时需为胎儿做染色体检查,应采取()。
A.B型超声扫描B.绒毛取样C.羊膜穿刺D.胎儿镜检查
单项选择题可直接观察胎儿体表畸形的产前诊断方法是()。
A.羊膜腔穿刺术B.绒毛活检术C.B超检查D.胎儿镜检查
单项选择题对孕妇和胎儿无创的产前诊断方法是()。
A.B超检查B.羊膜腔穿刺术C.绒毛活检术D.经皮脐血管穿刺术
单项选择题肖女士孕8周,因怀疑胎儿为21三体综合征患儿,需做染色体核型分析,取材为()。
A.绒毛B.羊水脱落细胞C.脐血清D.孕妇血
单项选择题郑女士已怀孕16周,因怀疑胎儿为开放性神经管畸形,需检测甲胎蛋白的浓度,取材为()。
A.羊水脱落细胞B.绒毛C.脐带血D.孕妇血E.羊水
单项选择题下列不属于产前诊断的指征是()。
A.夫妇一方为染色体平衡易位携带者孕妇B.35岁以上高龄孕妇C.因社会习俗要求预测胎儿性别者D.羊水过多或过少的孕妇
单项选择题当羊水中甲胎蛋白(AFP)浓度过高时,可能意味着胎儿是()。
A.无脑儿B.开放性脊柱裂C.脊髓脊膜膨出D.死胎E.以上都有可能
单项选择题下列不属于产前筛查标志物的是()。
A.甲胎蛋白B.游离β-促绒毛膜性腺激素C.妊娠相关血浆蛋白D.非结合雌三醇E.苯丙氨酸
单项选择题目前不能用产前筛查检测出的疾病是()。
A.无脑儿B.脊柱裂C.先天性甲状腺功能低下症D.18三体综合征