A.骨B.肝细胞C.尿液D.脑脊液E.血细胞、血清或成纤维细胞黏多糖酶活性检测的样本为（）……

单项选择题肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现（）

A.缺铁性贫血
B.溶血性贫血
C.自身免疫性贫血
D.感染性贫血
E.白血病

单项选择题对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()

A.智力发育落后
B.特殊面容
C.双眼外侧上斜
D.通贯手
E.染色体检查

多项选择题Turner综合征的核型中哪些最为常见()

A．46，XXP
B．45，X
C．46，XXq
D．45，X/46，XX
E．47，XXY

多项选择题粘多糖病的主要临床表现()

A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C．进行性智能迟滞
D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E．胃肠道畸形

多项选择题Turner综合征有哪些主要临床表现()

A．身材矮小
B．性发育不良、原发闭经
C．颈蹼和肘外翻
D．常有心脏畸形和智能轻度低下
E．胃肠道畸形

多项选择题肝豆状核变性的临床特点有()

A．遗传性铜代谢缺陷
B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害
C．血清铜蓝蛋白降低
D．进行性肌无力
E．血清非铜蓝蛋白降低

多项选择题苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()

A．甲状腺素、肾上腺素合成减少
B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D．黑色素合成不足
E．GTP活力缺陷，影响BH4代谢

多项选择题下面哪些疾病属于常染色体病()

A．21-三体综合征
B．猫叫综合征
C．脆性X染色体综合征
D．脊柱裂
E．血友病

多项选择题空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()

A．糖原累积症0型
B．糖原累积症I型
C．糖原累积症Ⅲ型
D．糖原累积症Ⅵ型
E．糖原累积症Ⅱ型

多项选择题下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()

A．明显肝肿大
B．空腹低血糖
C．肌无力
D．心脏和神经系统功能异常
E．性发育延迟

多项选择题先天性愚型易伴发下列哪些畸形()

A．先天性心脏病
B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁
C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D．白血病的发病率较群体大20倍
E．性早熟

多项选择题遗传性疾病分为()

A．线粒体遗传病
B．单基因遗传病
C．多基因遗传病
D．染色体病
E．酶缺陷病

多项选择题先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()

A．白血病
B．肛门闭锁
C．先天性心脏病
D．腭裂
E．30岁后出现老年痴呆症

多项选择题先天愚型的特殊面容为()

A．智力落后
B．鼻梁低
C．两眼外侧上斜
D．舌大且厚
E．眼距宽，眼裂小

多项选择题典型先天愚型的诊断依据是()

A．智力低下
B．特殊面容
C．皮纹特点
D．染色体检查
E．腹胀便秘