A.头颅CT B.智力测定 C.尿三氧化铁试验 D.骨龄 E.脑地形图
单项选择题10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()
A.体型矮小 B.性发育幼稚 C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少 E.原发性闭经
单项选择题3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
A.呆小病 B.佝偻病 C.苯丙酮尿症 D.软骨营养不良 E.先天愚型
单项选择题下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现()
A.智力低下 B.皮肤粗糙、发干 C.韧带松弛 D.身材矮小 E.通贯手
单项选择题苯丙酮尿症的主要临床表现是()
A.智力低下+惊厥 B.智力低下+多发畸形 C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅 D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 E.惊厥+多发畸形
单项选择题确诊Tumer综合征的检查方法是()
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
A.智力低下 B.皮肤白皙 C.肌张力减低 D.头发褐黄色 E.伴有惊厥
单项选择题确诊黏多糖病的实验室检查是()
A.PCR分析 B.尿液黏多糖检测 C.DNA分析 D.特异性酶活性测定 E.骨骼X线检查
单项选择题21-三体综合征绝大部分核型是()
A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX(XY),-14,+t(14q21q) C.47,XX(XY),+21 D.46,XX(XY),-21,+t21q E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
单项选择题12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U L,应考虑为()
A.小脑共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎 E.苯丙酮尿症
单项选择题13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Tumer综合征,为确诊,应做哪项检查()
A.骨龄摄片 B.血清促性腺激素测定 C.染色体核型分析 D.B超盆腔扫描 E.胸部X线拍片
单项选择题10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()
A.肝糖原累积病 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼﹣匹克病
单项选择题10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg) D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
单项选择题男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为()
A.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15% B.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%%~40% C.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15% D.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40% E.46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~5%
单项选择题治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()
A.11~12岁 B.确诊后即用 C.出生后尽早 D.达成年期 E.任何年龄均可
单项选择题治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入 B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸 D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg