A．血清铜蓝蛋白＜200mg kgB．24小时尿铜＞100～1000μgC．肝组织细胞含铜＞200～3000μ……

单项选择题肝豆状核变性的脑部病变主要在()

A．大脑皮质
B．基底神经节
C．小脑半球
D．丘脑黑质
E．脑干网状系统

单项选择题患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()

A．半乳糖血症
B．肝糖原累积症
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿症
E．同型胱氨酸血症

单项选择题肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为()

A．肾小管性酸中毒
B．角膜K-F环
C．肝脏损害
D．神经精神损害
E．溶血性贫血

单项选择题12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U L应诊断为()

A．小脑性共济失调
B．小舞蹈病
C．肝豆状核变性
D．病毒性肝炎
E．扭转痉挛

单项选择题肝豆状核变性目前最常用的药物是()

A．青霉胺
B．盐酸三乙撑四胺
C．硫酸锌
D．左旋多巴
E．安坦

单项选择题肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()

A．应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇
B．进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收
C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg
D．病程中补充维生素B和硫酸锌
E．三乙烯丁胺每日1200mg

单项选择题下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()

A．极低出生体重
B．手和/或足背水肿
C．特殊面容
D．母亲高龄
E．肢体畸形

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()

A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行染色体检查
E．抽取羊水进行DNA检查

单项选择题患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为()

A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿症
D．癫痫
E．佝偻病

单项选择题肝豆状核变性的治疗原则为（）

A．减少铜的摄入和增加铜的排出
B．应用青霉胺
C．限制吃食含铜高的食物
D．应用锌剂
E．肝移植

单项选择题肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()

A．学龄期
B．学龄前期
C．幼儿期
D．青春期
E．婴儿期

单项选择题苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A．大量维生素
B．限制苯丙氨酸摄入
C．限制蛋白质摄入
D．补充5-羟色氨酸
E．对症治疗

单项选择题关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是()

A．饮食疗法开始得越早，效果越好
B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D．治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E．饮食控制至少需持续到青春期后

单项选择题苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()

A．0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl)
B．0.06～0.24mmol/L(1～4mg/dl)
C．0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl)
D．0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl)
E．0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)

单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()

A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg